Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
3.
Polygenic architecture of rare coding variation across 394,783 exomes.
Nature
; 614(7948): 492-499, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36755099
4.
Nuclear genetic control of mtDNA copy number and heteroplasmy in humans.
Nature
; 620(7975): 839-848, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587338
5.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
6.
Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes.
Cell
; 148(6): 1293-307, 2012 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22424236
7.
CHARR efficiently estimates contamination from DNA sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2068-2076, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38000370
8.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1496-1508, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633279
9.
Discordant calls across genotype discovery approaches elucidate variants with systematic errors.
Genome Res
; 33(6): 999-1005, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253541
10.
Evaluating drug targets through human loss-of-function genetic variation.
Nature
; 581(7809): 459-464, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461653
11.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
12.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
13.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
14.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
15.
Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative.
PLoS Genet
; 18(11): e1010367, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36327219
16.
Non-coding region variants upstream of MEF2C cause severe developmental disorder through three distinct loss-of-function mechanisms.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1083-1094, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022131
17.
Integrative omics for health and disease.
Nat Rev Genet
; 19(5): 299-310, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29479082
18.
Corrigendum: Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 555(7695): 274, 2018 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517003
19.
Landscape of X chromosome inactivation across human tissues.
Nature
; 550(7675): 244-248, 2017 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29022598
20.
Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity.
Nature
; 544(7649): 235-239, 2017 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28406212